谷歌 DeepMind 发布 AlphaGenome Atlas，绘制 90 亿个 DNA 变异图谱

谷歌 DeepMind 于 9 月 8 日发布了 AlphaGenome Atlas，这是一个数据库，用于映射人类基因组中约 90 亿种可能的单核苷酸变化所产生的预测分子影响。此次发布将基因组学领域计算成本最高的问题之一转变为免费的查询表。DeepMind 构建 Atlas 旨在应对遗传变异解读这一挑战，尤其是非编码基因组中的变异；疾病相关变异经常出现在该区域，但历史上更难解读。

AlphaGenome Atlas 技术规格

Atlas 建立在 AlphaGenome 之上。AlphaGenome 是 DeepMind 于 2025 年开发的 AI 模型，用于分析长 DNA 序列，并同时预测多种分子结果。新的 Atlas 将这些预测能力扩展到全基因组规模，并预先完成计算。Atlas 大小为 1 拍字节，约是 AlphaFold 数据库的 30 倍；后者整理了数亿种蛋白质的预测三维结构。

该数据库涵盖单核苷酸变异，这是人类最常见的遗传变异形式。Atlas 包含 AlphaGenome 变异影响（AVI）评分，该评分根据变异预测的分子影响对其进行排序。该评分为研究人员提供了一个系统化的起点，不再要求他们手动评估数十亿个候选变异。

Atlas 聚焦于非编码基因组，即约占人类 DNA 98%、不直接编码蛋白质的部分。全基因组关联研究经常在该区域发现疾病相关变异。

Broad Institute 将 Atlas 应用于 UK Biobank 数据

Broad Institute 一直在使用 Atlas，并报告称，通过分析 UK Biobank 数据，他们实现了更快的变异优先级排序，并发现了新的遗传关联。UK Biobank 是一个大型生物医学数据库，包含约 50 万名英国参与者的健康和遗传信息。

DeepMind 为非商业研究提供免费访问

Atlas 通过网页门户和 API 免费提供给非商业研究使用，沿用了 DeepMind 在 AlphaFold 上采用的相同开放访问模式。商业许可计划通过 Google Cloud 提供。

通过预先计算 90 亿项预测并使其可供查询，DeepMind 降低了较小研究团队、资源较为有限地区的大学以及罕见病研究人员的准入门槛，因为这些群体可能只能获得有限的计算预算。研究单个基因的罕见病团队不再需要访问超级计算机，就能了解调控区域中特定变异可能产生的影响。

常见问题

谷歌 DeepMind 于 9 月 8 日发布了什么？

谷歌 DeepMind 发布了 AlphaGenome Atlas，这是一个数据库，用于映射人类基因组中约 90 亿种可能的单核苷酸变化所产生的预测分子影响。该数据库大小为 1 拍字节，约是 AlphaFold 数据库的 30 倍。

Broad Institute 如何使用 AlphaGenome Atlas？

Broad Institute 一直在使用 Atlas，并报告称，通过分析 UK Biobank 数据，他们实现了更快的变异优先级排序，并发现了新的遗传关联。UK Biobank 包含约 50 万名英国参与者的健康和遗传信息。

研究人员如何访问 AlphaGenome Atlas？

Atlas 通过网页门户和 API 免费提供给非商业研究使用。DeepMind 沿用了在 AlphaFold 上采用的相同开放访问模式，商业许可计划通过 Google Cloud 提供。